fucosidosis - фукозидоз.Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной α-L-фукозидазы [КФ 3.2.1.51], характеризуется прогрессирующими поражениями нервн... смотреть
– редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдает фермент фукозидаза. Характерны выраженная умственная ретардация, различные дисгенетические признаки. Возможны пренатальный диагноз и прерывание беременности.... смотреть
m Fukosidose f