Черепно-лицевые дисморфии: брахицефалия (см.), гидроцефалия, гиперостозы костей черепа, запавшая переносица, короткий нос, гипоплазия верхней челюсти, конечности укорочены, деформации плечевой, лучевой и локтевой костей, брахидактилия. Зачастую ограничение подвижности в суставах рук и позвоночника. Характерна умственная отсталость. Тип наследования возможен аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Описали в 1968 г. P. Maroteaux и G. Malamut.... смотреть