МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА

type I mucopolysaccharidosis, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndrome, gargoylism, lipochondrodystrophy, Hurler's disease

Смотреть больше слов в «Русско-английском медицинском словаре»

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА →← МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

Смотреть что такое МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА в других словарях:

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА

(син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер-Эллиса полидистрофия, Пфаундлера-Гурлер болезнь, Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть

T: 248