БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Fabry's disease, Fabry's syndrome, angiokeratoma corporis diffusum

Смотреть больше слов в «Русско-английском медицинском словаре»

БОЛЕЗНЬ ФЕЕРА →← БОЛЕЗНЬ УИППЛА

Смотреть что такое БОЛЕЗНЬ ФАБРИ в других словарях:

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

мед.Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных д... смотреть

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Полисистемное заболевание, обусловленное недостатком галактозилгидролазы и накоплением гликолипида, церамида, тригексазида в нервной ткани. Проявляется клинической картиной полиневропатии с выраженным поражением вегетативных структур. С детства затяжные приступы болей и парестезий в конечностях, иногда в грудной клетке, в животе, связанные с поражением спинальных узлов и периферических нервов. При этом умеренная гипертермия, ускоренная СОЭ. Выражены вегетативно-сосудистые расстройства: изменение реакции зрачков на пилокарпин, снижение секреции слезных и слюнных желез, ангиоэктазии в виде красно-фиолетовых узелков на нижней части туловища, триада Люиса (см.), недостаточное потоотделение, патологическое сморщивание кожи кистей и стоп, парестезии на руках, раздражительность, головная боль, деменция, кардиовазоренальный симптомокомплекс. Артериальная гипертензия, отеки, почечная недостаточность, изостенурия, азотемия. Со временем развивается клиника кардиопатии и нефропатии. Уже к 20 годам возможны нарушения мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу. Гистологическое исследование кожи выявляет в ней резко расширенные капилляры, иногда имеющие вид внутрикожных «кровяных полос». В биоптате внутренних органов характерные кристаллические включения. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Описали в 1898 г. немецкий дерматолог J. Fabri (1860–1930) и Anderson.... смотреть

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Fabry disease - болезнь Фабри.НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид-α-галакто... смотреть

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А-галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз болезни. Лечение симптоматическое.... смотреть

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

1) angiokératome diffus (de Fabry) 2) maladie de Fabry 3) purpura hémorragique nodulaire 4) thésaurismose héréditaire lipoïdique de Ruiter-Pompen-Wyers... смотреть

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ (FABRY'S DISEASE)

см. Ангиокератома. Источник: "Медицинский словарь"

T: 124